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Clínica de fertilización : prevenir enfermedades genéticas

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Clínica de fertilización : prevenir enfermedades genéticas

Publicado el: mayo 4, 2016

Todas las parejas sueñan con tener bebés sanos y fuertes. Para lograrlo, se preparan desde el embarazo, cuidan su alimentación y su cuerpo. Sin embargo, en el juego de la procreación, hay un participante extra al que muy pocos prestan atención: la genética.

Una persona puede ser portadora de alguna enfermedad, como atrofia muscular espinal, sin padecerla. Si la pareja de esta persona tiene la misma alteración genética, existe una alta probabilidad de que los hijos que procreen desarrollen la enfermedad.

Si al realizarse un examen de portador, una pareja descubre que son portadores de un desorden genético que puede ser transmitido a sus futuros hijos, acudir a una clínica de fertilidad o realizarse un tratamiento de reproducción asistida puede ayudarlos a eliminar el riesgo de niños con enfermedades genéticas. Siga leyendo para saber más al respecto.

¿Qué es un examen de portador?

Un portador no tiene síntomas de padecimiento o enfermedad alguna. Esta persona ha heredado de uno de sus padres un gen anormal, pero con seguridad ni siquiera sabe que es portador.

Toda persona lleva la carga genética de sus progenitores: 50% de la madre y 50% del padre. Si tanto el padre como la madre son portadores, el bebé que vayan a tener tiene 25% de probabilidades de nacer con un desorden genético.

Un estudio citado por el portal web BabyCenter reveló que 24% de los pacientes examinados eran portadores de al menos una mutación. La mejor manera de determinar si una persona es portadora es a través de un examen, en la cual, por medio de una muestra de sangre o de saliva, se puede advertir si porta un gen anormal que podría ser transmitido a sus hijos de forma pasiva o, en el peor de los casos, de forma dominante.

Este tipo de exámenes puede advertir la presencia de genes transmisores de:

  • Fibrosis quística
  • Enfermedad de células malciformes
  • Talasemia
  • Enfermedad de Tay-Sachs

En la actualidad, los exámenes de portador pueden detectar más de 100 tipos de mutaciones genéticas.

Mientras más pronto, mejor

El momento indicado para detectar cualquier tipo de gen anormal, es antes de buscar un embarazo.

El Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda a todas las mujeres en edad reproductiva realizarse el examen antes de buscar un bebé. Si la madre sale positiva como portadora, es recomendable que el padre también se lo realice. Si los dos son portadores, existen maneras de evitar que transmitan la enfermedad a sus hijos. Las clínicas de fertilidad son una buena opción para prevenir enfermedades o condiciones genéticas.

Si la mujer ya está embarazada y descubre que tanto ella como su pareja son portadores, lo más seguro es que el obstetra recomiende una amniocentesis o un análisis de vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés).

Estos dos últimos exámenes, si bien detectan una gran cantidad de alteraciones genéticas, no pueden prevenirlas. En este caso, la pareja es referida a un consejero genético que le dará herramientas para atender de forma correcta y darle tratamiento temprano a ese bebé que viene al mundo con una enfermedad.

¿Cómo prevenir que un hijo herede un desorden genético?

Al comprobar que en una pareja ambas personas son portadoras, lo recomendable es que acudan a una clínica de fertilización.

Entre las opciones que se le pueden brindar está la inseminación artificial con esperma de un donante que no sea portador. De esta manera, se puede garantizar que el 50% de la carga genética que pasa al bebé está limpia de cualquier enfermedad.

Otra alternativa consiste en someterse a una fertilización in vitro, en la que se le realizará un estudio a los embriones antes de que sean implantados en la madre. Así se implantarán solo aquellos que no hayan heredado la condición genética a evitar.

Sin dudas, la mejor forma de prevenir cualquier tipo de trastorno genético en los hijos es la detección temprana de estos en los padres para actuar en consecuencia.  

Fuentes:
https://en.wikipedia.org/wiki/Carrier_testing
https://www.goodstartgenetics.com/carrier-screening-not-just-another-blood-test-but-an-important-step-to-having-a-healthy-baby-2/
http://www.babycenter.com/0_carrier-screening-for-inherited-genetic-disorders_1453030.bc
http://espanol.babycenter.com/a900793/an%C3%A1lisis-de-vellosidades-cori%C3%B3nicas-biohttp://www.flperinatal.com/workfiles/GENZYMEJULY12.pdf

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