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Diagnóstico Genético Preimplantatorio

Diagnóstico Genético Preimplantatorio

¿Por qué es útil el Diagnóstico Genético antes de la implantación?

Porque ofrece la posibilidad de analizar la presencia de alteraciones cromosómicas y genéticas en embriones antes de ser transferidos al útero y, por tanto, antes de que se haya producido la implantación y que se dé el embarazo de un bebé con alguna de las alteraciones analizadas. Es una alternativa al diagnóstico prenatal en parejas con riesgo elevado de transmitir anomalías cromosómicas o génicas a su descendencia.

¿Quiénes se benefician con el Diagnóstico Genético Preimplantatorio?

  • Las pacientes mayores de 37 años en quienes el riesgo de Síndrome de Down y otras alteraciones es mayor; la manifestación más clara es el aumento de abortos y de niños con problemas al nacer, esta tendencia se incrementa aun más a partir de los 40 años.
  • Pacientes con abortos recurrentes y/o pérdidas inexplicadas.
  • Pacientes con riesgo de transmitir alguna anomalía a su descendencia.
  • Pacientes que en tratamientos de reproducción asistida hayan tenido fallo de implantación.
  • Pacientes que necesitan un mejor planeamiento personal y familiar de un nuevo embarazo, cuando tienen un niño enfermo en casa.

¿Cómo puedo saber si soy candidata a un Diagnóstico Genético Preimplantatorio?

Con el especialista, el día de la consulta se te dará el Consejo Genético de acuerdo a tu caso particular ya que en el diagnóstico genético preimplantatorio es la parte medular del tratamiento y sólo la experiencia y el conocimiento de cada una de las enfermedades explicadas por el médico tratante te ayudarán a tomar esa decisión con tu pareja.

¿En qué consiste el Diagnóstico Genético Preimplantatorio?

Biopsia embrionaria

Consiste en extraer 1 ó 2 células de un embrión, mediante técnicas de micromanipulación. Para ello, se realiza un pequeño orificio en la cubierta externa del embrión, la zona pelúcida, lo cual permite introducir una fina micropipeta para aspirar la célula embrionaria. La célula extraída es procesada para su posterior análisis genético o cromosómico y el embrión prosigue su desarrollo embrionario normal.

Análisis cromosómico o genético

Se realizan dos técnicas, dependiendo de lo que se vaya a buscar en una de ellas se analizan los principales cromosomas implicados en las anomalías cromosómicas más frecuentes como: trisomía 21 (Síndrome de Down), 13 (S. de Patau), 18 (S. de Edwars) o de alteraciones en los cromosomas sexuales (S. de Turner o S. de Klinefelter) y otras anomalías numéricas que originan abortos de repetición o descendencia con anomalías. Esta técnica nos permite identificar los cromosomas sexuales X y Y para determinar el sexo de los embriones en enfermedades ligadas al sexo (más de 300 enfermedades) como, por ejemplo, la hemofilia o la distrofia muscular de Duchenne. Este diagnóstico también permite el estudio de otras anomalías cromosómicas estructurales, llamadas traslocaciones. En padres portadores de una alteración de este tipo, podemos seleccionar para la transferencia, embriones normales o equilibrados.

La segunda técnica nos ayuda a evaluar la presencia de genes específicos que ocasionan Enfermedades monogénicas que como su nombre lo indica son aquellas que involucran un solo gen. Este tipo de enfermedades son transmitidas de generación en generación y su prevención es posible a través de un diagnóstico genético. Ejemplos conocidos de este tipo de enfermedades son la corea de Huntington, la Fibrosis Quística y el Síndrome Frágil X, entre otras. En CONCIBE contamos con la posibilidad de hacer un diagnostico genético preimplantatorio a esas enfermedades, si deseas saber que otras enfermedades se pueden diagnosticar antes del embarazo te invitamos a ver la lista anexa. Lista de enfermedades monogénicas.

Transferencia Embrionaria

Mientras se hace el análisis al embrión, éste continúa en cultivo y dos días después al tener el resultado se ponen los embriones normales a la paciente y se criopreservan los restantes.

¿Cuáles son los tipos de Diagnósticos Genéticos disponibles?

Diagnóstico genético de los 23 pares de cromosomas.

Última tecnología especial para pacientes mayores de 35 años.

En Concibe nos complace ofrecer la nueva prueba de análisis de los 23 pares de cromosomas capaz de analizarse en una sola célula, reduciendo el riesgo de fallo de implantación y aborto, aumentando la posibilidad de tener un bebé sano.

Esta tecnología es particularmente importante en pacientes mayores de 35 años que son propensos a errores cromosómicos en sus óvulos, así como aquellos pacientes con una historia de aborto recurrente y con evaluaciones normales y a pacientes que han tenido múltiples fallos ciclos de FIV.

CONCIBE realiza el análisis 23 pares de cromosomas usando una tecnología de PCR y microarreglos de SNP (Polimorfismos de una sola base).

Si necesitas mayor información favor comunícate a atencionapacientes@concibe.com.mx

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