¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional (DGP)?

Los tratamientos de reproducción asistida están estructurados en varias etapas: desde la obtención del material genético de los padres (óvulos, espermatozoides) o en su defecto, utilizando material aportado por donantes, hasta la realización de la fertilización en sí y su posterior conservación antes del implante en el útero materno. Cada paso implica una cuidadosa planificación y ejecución técnica, a ello se suma desde hace un tiempo el diagnóstico genético preimplantacional, un paso decisivo a la hora de seleccionar el embrión adecuado.

Una vez obtenido un óvulo fertilizado se investiga la calidad genética del mismo en busca de enfermedades cromosómaticas y monogéneicas que podrían afectar significativamente el desarrollo del embrión. El análisis que se realiza en los óvulos fertilizados se llama Diagnóstico Genético Preimplantacional.

Al tercer día de haber realizado una fecundación exitosa se hace un pequeñísima extracción del material biológico para proceder a evaluar las condiciones del futuro embrión. Una vez que se comprueba la buena calidad del mismo se acepta a éste para la implantación. La prueba en sí no representa ningún riesgo para el mismo y los resultados se obtienen rápidamente.

Este diagnóstico es realizado a pedido de los padres en algunos casos, aunque en gran cantidad de clínicas de reproducción asistida  se lo realiza como parte de la batería de test rutinarios que se ofrecen a la pareja con problemas de infertilidad. Si la clínica no lo tiene en su lista de prestaciones de rutina, el médico lo indicará en caso de que lo juzgue necesario. Para eso es necesario hablar francamente con él, aparte de llenar la ficha con la historia completa de ambos padres y sus antecedentes de enfermedades de transmisión genética.

En los casos donde el profesional indica que es primordial obtener el análisis, es porque el riesgo que la pareja enfrenta de generar embriones con problemas genéticos es alto. Las causas pueden ser las siguientes:

1. Si existen antecedentes directos o cercanos de alteraciones cromosómicas y monogénicas.
2. Si existen hijos anteriores con estos problemas.
3. Si los padres son portadores de diversas dolencias asociadas al material genético.

Algunos de los problemas presentes en los padres que requieren obligatoriamente de este diagnóstico son:

1. Mosaicismo
2. Aneusomía espermática
3. Rearreglos estructurales balanceados (anomalías en los cromosomas que no se manifiestan en los portadores).

Por otra parte, existen casos donde el riesgo es bajo pero igualmente importa realizar el diagnóstico correspondiente. En general, se recomienda cuando la mujer tiene más de 35 años, cuando existe una historia de abortos frecuentes o cuando ha habido fallas repetidas en implantaciones anteriores.

Existe también el Diagnóstico Preimplantacional de los óvulos, se utiliza para detectar enfermedades que sólo pueden ser transmitidas por la madre. Se analiza el corpúsculo polar de la misma manera que los embriones y se los fertiliza mediante la aplicación de una  ICSI (microinyección intracitoplasmática de un espermatozoide). A los dos días se obtienen los resultados del examen y se pasa a seleccionar a los óvulos sanos para el implante.

Como vemos, la medicina reproductiva puede dar sólido respaldo a la vocación paternal de las parejas que deben enfrentar el desafío de combatir la infertilidad y proporcionarles herramientas de última generación para la obtención de un logro exitoso.