En las técnicas de reproducción asistida, hay un análisis muy útil que es de ayuda para todas las parejas. Ese análisis es el del cariotipo.
¿Qué es el cariotipo?
Es el conjunto de la dotación cromosómica con el que cuenta cada célula del ser humano. Se cuenta con 22 pares de cromosomas y uno adicional en el que se expresa el género sexual.
Cada cromosoma se puede distinguir del resto debido a su forma, tamaño e incluso por el patrón de bandas que tiene. A partir de eso se pueden distinguir alteraciones que se pueden clasificar en dos categorías: Alteraciones numericas y estructurales.
El ser humano cuenta con 46 cromosomas (23 otorgados por el padre y 23 por la madre) en el núcleo de cada celular. La alteración más conocida es la del Síndrome de Down, donde se tienen tres cromosomas 21 en lugar de tener dos. Otra alteración numérica es el Síndrome de Klinefelter, que se da en los hombres que tienen dos cromosomas X y uno Y. Ese síndrome da problemas reproductivos en la pareja. Por la parte de las mujeres, el Síndrome de Turner se puede detectar ya que en su cariotipo solo tiene un cromosoma X, lo que también genera infertilidad.
Alteraciones estructurales
Algunas regiones del cromosomas se pueden encontrar duplicadas o puede que estén ausentes. Ese cambio en el material genético tiene distintas consecuencias dependiendo de los genes que falten o sobren. También puede haber otro tipo de alteraciones estructurales, como el cambio material entre dos cromosomas. O la inversión de una región con respecto a su posición normal. Esas alteraciones pueden traer consecuencias clínicas como una baja calidad del semen en los hombres, o abortos en las mujeres.
Además de estas alteraciones, existen otras variantes de los cromosomas que son mejor conocidas como polimorfismos. Si bien tales polimorfismos son relativamente frecuentes en la población general, por fortuna no presentan consecuencias fenotípicas aparentes. Aunque algunos estudios científicos los relacionan con la infertilidad.
¿Para qué sirve ese análisis?
El estudio del cariotipo tiene varios objetivos que son de mucha importancia en los tratamientos de reproducción asistida, entre ellos están:
#1 Comprobar que los hijos no tendrán enfermedades genéticas
Gracias al estudio de cariotipo se puede determinar qué embriones tendrán alguna enfermedad congénita en el futuro. Así, se pueden seleccionar manualmente los embriones sanos para luego implantarse en el tratamiento de reproducción asistida. En caso de encontrar una anomalía cromosómica en un miembro de una pareja, se suele hacer un diagnóstico genético preimplantacional. Eso se hace para asegurarse de que el hijo estará completamente sano y que no presenta alguna enfermedad congénita.
#2 Revisar posibles causas de infertilidad
El análisis del cariotipo sirve para revisar y deducir cuales son las posibles causas de infertilidad de la pareja. Esto sirve de mucho en los tratamientos de reproducción asistida ya que así se puede saber si hay una solución o no. Además de que también sirve para ver si hay que idear una solución específica para el hombre o para la mujer, dependiendo de quién tenga el problema. Algunas de las condiciones que se pueden detectar con este método son el Síndrome de Klinefelter y el de Turner.
Así, se puede determinar que el estudio del cariotipo es de gran importancia en la reproducción asistida. Eso porque existe una mayor probabilidad de alteraciones cromosómicas en parejas que tengan algún problema reproductivo. Además de que una anomalía cromosómica puede generar un fallo recurrente en la implantación de los embriones en la Fecundación In Vitro.
¿Cómo se hace el estudio del cariotipo?
El estudio se hace principalmente en casos de alteración seminal grave, fallo ovárico, parejas con abortos de repetición o fallos de implantación recurrentes. El estudio se hace a ambos miembros de la pareja y se realiza mediante un análisis de sangre, porque ahí se encuentra la dotación genética del cuerpo.
En caso de querer hacer ese estudio en los embriones, entonces se tiene que esperar hasta que estos tengan de 6 a 8 células. Luego se procede a extraer una de ellas y estudiarla detenidamente para poder determinar si tendrá algún problema o no cuando este crezca.
Si después de hacerse el análisis del cariotipo se detecta una anomalía en el cromosoma de uno, o ambos, miembros de la pareja, entonces se realizarán estudios más específicos. El tipo de estudio que se haga varía dependiendo de la anomalía que se detecte en el cromosoma, y cada uno de ellos tiene un objetivo distinto.
El estudio del cariotipo es un gran análisis que ayuda a prevenir enfermedades congénitas en los bebés, y por tanto es muy útil en los tratamientos de reproducción asistida. Si usted tiene más dudas al respecto, o quiere hacerse este examen, no dude en contactarnos.
Deja un comentario
Lo siento, debes estar conectado para publicar un comentario.